CARIOTIPO:
Paciente A.
El paciente A es un feto casi completemente desarrollado de una mujer de cuarenta años. Los cromasomas fueron obtenidos de las células epiteliales. Las células fueron adquiridas por amniocentísis.
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El paciente A que es una mujer, sufre una trisomía en el cromosoma 21, por lo que tiene Síndrome de Down.
Paciente B
El paciente B es un hombre de 28 años que está tratando de identificar la causa de su infertilidad. Los cromosomas fueron obtenidos de células nucleadas de su sangre.
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Este paciente sufre una trisomía en el cromosoma sexual, por lo que padece el síndrome de Klinefelter.
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Paciente C
El paciente C se murió a poco de su nacimiento con muchas anomalías incluyendo el polidactilia y un labio leporino. Los cromosomas fueron obtenidos de una muestra de tejido.
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Este hombre sufre una trisomía en el cromosoma 13 por lo que sufre el síndrome de trisomia 13.
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